Ärftliga blodfettsrubbningar – känner du till din familjehistorik?

I vissa familjer går blodfettsrubbningar i arv. Ärftliga blodfettsrubbningar leder till höga nivåer av kolesterol och/eller triglycerider i blodet. Personer med ärftlig förhöjda blodfetter har ofta höga blodfetter redan i ung ålder och därför är risken för hjärt- och kärlsjukdomar kraftigt förhöjd. Några av de vanligaste ärftliga blodfettsrubbningarna är polygen hyperlipidemi, familjär kombinerad hyperlipidemi (FCH) familjär hyperkolesterolemi (FH), och familjär hypertriglyceridemi(FHTG). I denna artikel tittar vi lite närmre på dessa sjukdomar.

Polygen hyperlipidemi

Polygen hyperlipidemi är den vanligaste formen av lipidrubbning och drabbar ungefär 1 av 50 personer. Vid polygen hyperlipidemi föreligger flera olika mutationer som tillsammans leder till förhöjda blodfetter. Personer med polygen hyperlipidemi har ofta förhöjda nivåer av både LDL-kolesterol och triglycerider i blodet, vilket ökar risken för hjärt- och kärlsjukdomar.

Familjär kombinerad hyperlipidemi

Familjär kombinerad hyperlipidemi (FCH) drabbar ca 1  av individer. FCH orsakas av mutationer i genen USF1, som reglerar ett stort antal olika gener involverade i fettmetabolismen. Personer med FCH har oftast måttligt höga nivåer av både LDL-kolesterol och triglycerider i blodet, vilket ökar risken för hjärt- och kärlsjukdomar. Typiskt är att man ser förhöjt apolipoprotein B i labbproverna.

Familjär hyperkolesterolemi

Familjär hyperkolesterolemi (FH) är en vanlig ärftlig lipidrubbning, som drabbar cirka 1 av 200 personer (heterozygot FH). Detta betyder att FH är lika vanligt som typ 1 diabetes. FH orsakas av mutationer i generna som kodar för LDL-receptorn, APOB, PCSK9 eller LDLRAP1. Personer med FH har höga nivåer av LDL-kolesterol i blodet, vilket kraftigt ökar risken för hjärt- och kärlsjukdomar. Om sjukdomen inte behandlas kan det leda till hjärtinfarkt eller stroke redan i ung ålder. Hur sjuk en individ blir beror på om personen har ett eller två sjuka genanlag (heterozygot eller homozygot). Homozygot FH (två sjuka anlag) är mycket ovanligt och leder till mycket höga kolesterolnivåer och risk för hjärtinfarkt redan som barn. Ett problem med FH är att många personer är odiagnostiserade och alltså saknar behandling. Det pågår flera initiativ för att identifiera fler personer med FH.. Man ska misstänka FH när en vuxen person har totalkolesterol ≥ 8 mmol/L eller LDL ≥ 5,0 mmol/l. Diagnosen ställs oftast genom en kombination av familjehistorik, kroppslig undersökning, blodprov och genetisk testning. Ett viktigt verktyg som används vid utredning av FH är DLCN kriterierna. Önskar du läsa mer om FH finns mycket bra information på patient föreningens hemsida.

Familjär hypertriglyceridemi

Familjär hypertriglyceridemi (FHTG) drabbar ca 1 av 500 individer. FHTG orsakas av mutationer i generna som påverkar metabolismen av triglycerider. Personer med FHTG har höga nivåer av triglycerider i blodet, vilket ökar risken för pankreatit (bukspottkörtelinflammation) och hjärt- och kärlsjukdomar. Triglyceriderna är ofta lätt till måttliga förhöjda när personen inte har ätit men kan sedan stiga kraftigt efter en måltid.

Behandling

Behandlingen av ärftliga blodfettsrubbningar är ofta en kombination av livsstilsförändringar och läkemedel. Eftersom en del av dessa tillstånd kan orsaka mycket höga blodfetter krävs ibland extra intensiv läkemedelsbehandling. Det finns ofta specifika mottagningar som är specialister på att hjälpa personer med ärftligt höga blodfetter.